Rak piersi i jajników – badania genetyczne

Zapraszamy do Centrum Dermatologicznego na badania genetyczne w kierunku raka piersi i jajników.

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Od 5-10% raków piersi to postacie rodzinne. Mutację genów związanych z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika możemy dziedziczyć po rodzicach – zarówno po ojcu jak i po matce. Badania wskazują, że w.w. mutacje dotyczą genów BRCA1 oraz BRCA2. Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za kodowanie białek niezbędnych w procesach naprawy uszkodzeń DNA oraz pełniących ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może sprzyjać rozwojowi nowotworów.

Mutacje komórek rakowych

Obecnie zidentyfikowanych jest ponad 1000 mutacji związanych z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub raka jajnika. Bardzo istotną rolę w patogenezie tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne (np. poziom hormonów) czy genetyczne. Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju raka. Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi sięga 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%. To 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z kobietą bez nosicielstwa.

W populacji polskiej wykryto mutacje, które występują ze zwiększoną częstością u kobiet z rodzinną postacią raka piersi, co pozwala w znacznym stopniu przyspieszyć identyfikację patogennej zmiany w genie BRCA1. Są to mutacje: 5382insC, C61G i 4153delA (I etap diagnostyki), które stanowią około 90% wykrywanych mutacji BRCA1. Uzupełnieniem podstawowej diagnostyki u kobiet spełniających kryteria badania genu BRCA1, powinna być analiza całej sekwencji kodującej.
Można zapobiec zachorowaniu. Jeżeli wynik badania genetycznego wskazuje na obecność predyspozycji do wystąpienia raka piersi i jajnika, należy rozpocząć intensywną profilaktykę obejmującą:

• samodzielne badanie piersi
• kontrolowanie piersi u ginekologa
• wykonywanie testów w kierunku antygenowego białka markerowego CA-125
• wykonywanie USG transwaginalnego
• wykonywanie mammografii oraz rezonansu magnetycznego piersi

Oprócz tego:

Można profilaktycznie przyjmować środki farmakologiczne, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet ze stwierdzoną mutacją BRCA.
Inną metodą jest profilaktyczne chirurgiczne usunięcie jajników lub piersi. U kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA, o 96% mniejsza to ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi.

Badania profilaktyczne

Badania molekularne genów BRCA mogą przynieść wiele korzyści. Pozwalają na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowań na raka piersi i jajnika, dzięki czemu można m.in.:
– znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi (nawet do 10%),
– zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
– zlecić przebadanie krewnych pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
– ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

Badanie na obecność mutacji w genach BRCA jest wskazane przede wszystkim u:

• kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób,
• kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika,
• kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego),
• młodych kobiet, które planują zastosowanie preparatów antykoncepcyjnych oraz HTZ (hormonalna terapia zastępcza),
• kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Badanie jest proste i szybkie, wykonuje się je ze śliny lub krwi żylnej. Szybka i skuteczna diagnoza choroby nowotworowej jest podstawą skutecznej walki z nowotworem. Odpowiednio wcześnie wykryte choroby nowotworowe są w znacznym stopniu całkowicie wyleczalne!

Centrum Dermatologiczne dr Ewy Minkowskiej przeprowadza badania genetyczne w kierunku raka piersi i jajników.