Rak piersi i jajników – badania genetyczne

Zapraszamy do Centrum Dermatologicznego na badania genetyczne w kierunku raka piersi i jajników.

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Od 5-10% raków piersi to postacie rodzinne. Mutację genów związanych z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika możemy dziedziczyć po rodzicach – zarówno po ojcu jak i po matce. Badania wskazują, że w.w. mutacje dotyczą genów BRCA1 oraz BRCA2. Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za kodowanie białek niezbędnych w procesach naprawy uszkodzeń DNA oraz pełniących ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może sprzyjać rozwojowi nowotworów.

Mutacje komórek rakowych

Obecnie zidentyfikowanych jest ponad 1000 mutacji związanych z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub raka jajnika. Bardzo istotną rolę w patogenezie tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne (np. poziom hormonów) czy genetyczne. Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju raka. Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi sięga 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%. To 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z kobietą bez nosicielstwa.

W populacji polskiej wykryto mutacje, które występują ze zwiększoną częstością u kobiet z rodzinną postacią raka piersi, co pozwala w znacznym stopniu przyspieszyć identyfikację patogennej zmiany w genie BRCA1. Są to mutacje: 5382insC, C61G i 4153delA (I etap diagnostyki), które stanowią około 90% wykrywanych mutacji BRCA1. Uzupełnieniem podstawowej diagnostyki u kobiet spełniających kryteria badania genu BRCA1, powinna być analiza całej sekwencji kodującej.
Można zapobiec zachorowaniu. Jeżeli wynik badania genetycznego wskazuje na obecność predyspozycji do wystąpienia raka piersi i jajnika, należy rozpocząć intensywną profilaktykę obejmującą:

• samodzielne badanie piersi
• kontrolowanie piersi u ginekologa
• wykonywanie testów w kierunku antygenowego białka markerowego CA-125
• wykonywanie USG transwaginalnego
• wykonywanie mammografii oraz rezonansu magnetycznego piersi

Oprócz tego:

Można profilaktycznie przyjmować środki farmakologiczne, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet ze stwierdzoną mutacją BRCA.
Inną metodą jest profilaktyczne chirurgiczne usunięcie jajników lub piersi. U kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA, o 96% mniejsza to ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi.

Badania profilaktyczne

Badania molekularne genów BRCA mogą przynieść wiele korzyści. Pozwalają na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowań na raka piersi i jajnika, dzięki czemu można m.in.:
– znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi (nawet do 10%),
– zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
– zlecić przebadanie krewnych pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
– ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

Badanie na obecność mutacji w genach BRCA jest wskazane przede wszystkim u:

• kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób,
• kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika,
• kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego),
• młodych kobiet, które planują zastosowanie preparatów antykoncepcyjnych oraz HTZ (hormonalna terapia zastępcza),
• kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Badanie jest proste i szybkie, wykonuje się je ze śliny lub krwi żylnej. Szybka i skuteczna diagnoza choroby nowotworowej jest podstawą skutecznej walki z nowotworem. Odpowiednio wcześnie wykryte choroby nowotworowe są w znacznym stopniu całkowicie wyleczalne!

Wirus HPV a rak szyjki macicy

Do nowotworów kobiecych zaliczany jest również rak szyjki macicy wywoływany przez wirusa HPV. Co to jest? Wirus HPV, znany też jako wirus brodawczaka ludzkiego, to groźny dla kobiet drobnoustrój przenoszony drogą płciową. Wirus HPV może dawać objawy, takie jak brodawki płciowe, kłykciny kończyste czy nieprawidłowe krwawienia z narządów rodnych. W związku z tym, że HPV to wirus, który może być onkogenny, warto wykonywać odpowiednie testy. Wykrycie HPV nie jest wskazaniem do rozpoczęcia leczenia, lecz do częstszych badań kontrolnych. Obecnie nie ma lekarstwa na HPV, można jedynie łagodzić objawy wirusa.

Centrum Dermatologiczne dr Ewy Minkowskiej przeprowadza badania genetyczne w kierunku raka piersi, szyjki macicy i jajników.